在现代生殖技术中，植入前基因诊断 (PGD) 和植入前基因筛查 (PGS) 是两项关键的基因测试，用于评估通过体外受精 (IVF) 产生的胚胎在移植到子宫之前是否存在基因缺陷。PGD 和 PGS 的应用不仅可以提高成功怀孕的机会，还可以减少流产和出生缺陷的风险。本文将详细介绍 PGD 和 PGS 的费用、流程以及适用人群，帮助您更好地了解这些技术及其在生殖医学中的重要作用。
美国PGD /PGS费用
在美国，植入前基因诊断（PGD）和植入前基因筛查（PGS）的费用因多种因素而异。通常，PGD 的费用在 3000 美元到 9000 美元之间，这还不包括所有其他相关的 IVF 费用。胚胎活检程序本身会产生额外的费用，遗传学实验室对细胞进行染色体分析也会产生费用。此外，进行 PGD 必须首先进行 IVF，并支付标准的 IVF 费用，然后是活检费用和细胞的遗传学分析。遗传学结果返回后进行的冷冻胚胎移植周期可能会收取额外费用。
什么是 PGD 和 PGS IVF 基因检测？
PGD 和 PGS 是两种用于评估通过体外受精（IVF）产生的胚胎在移植到子宫之前是否存在基因缺陷的基因测试。这两种测试可以帮助识别最健康的胚胎，从而提高成功怀孕的机会，并减少流产和出生缺陷的风险。
什么是植入前基因诊断 (PGD)？
植入前基因诊断 (PGD) 是一种基因测试，主要用于检测极有可能从父母遗传给后代的特定疾病。PGD 使用胚胎的活检细胞进行分析，以识别特定的基因突变或染色体异常。通过筛选胚胎，只将没有遗传缺陷的胚胎植入母亲的子宫，从而防止遗传性疾病的传播并提高成功怀孕的机会。
PGD必须要做吗？
PGD 并非必须，但对于那些有家族遗传病史或已知携带遗传疾病的夫妇，进行 PGD 是一个明智的选择。对胚胎进行 PGD 测试可以显著降低后代患遗传性疾病的风险，提高成功怀孕的机会，并减少流产和出生缺陷的可能性。
PGD 最常发现的疾病
PGD 最常发现的疾病包括：
- BRCA1 和 BRCA2 基因突变
- 囊性纤维化
- 杜氏肌营养不良症
- 脆性 X 综合征
- 血友病A
- 亨廷顿氏病
- 强直性肌营养不良
- 镰状细胞性贫血
- 脊髓性肌萎缩
- 泰-萨克斯病
植入前基因诊断（PGD）适合人群
PGD 适用于具有遗传倾向和/或有可能遗传已知遗传异常的夫妇。任何有家族史的夫妇，如果家族史中存在非整倍体（染色体数目异常），导致流产、出生缺陷或唐氏综合症，都可以进行筛查。此外，有单基因缺陷病史（如囊性纤维化、镰状细胞性贫血和肌营养不良症）的家族可以考虑进行 PGD 测试。
什么是植入前基因筛查 (PGS)
植入前基因筛查 (PGS) 是一种基因测试，主要用于筛查胚胎的染色体异常。当没有已知的潜在遗传性疾病时，PGS 会分析胚胎的活检细胞，以筛查潜在的遗传异常。这有助于选择最健康的胚胎进行移植，从而提高成功怀孕的机会，并减少流产和出生缺陷的风险。
有关染色体筛查 PGS 的知识：
正常情况下，每个人体细胞中有 23 对染色体，总共 46 条染色体。这被称为整倍体。每种染色体有一对（23 条）来自母亲和父亲。尽管您和您的配偶的基因可能正常，但当卵子成熟或胚胎发育时，胚胎的染色体数目可能会出现错误。这称为非整倍性，随着女性年龄的增长而越来越常见。非整倍体是以下情况的最常见原因：
- 尽管胚胎外观正常，但仍未能妊娠
- 生化性妊娠丢失（+bHCG 检测发现初次妊娠，但随后未能发育）
- 流产
- 染色体受损的婴儿（如 13、18 和 21 三体综合征“唐氏综合症”）
PGS 适合人群
PGS 适用于没有已知基因异常，并符合以下任一条件的患者：
- 女性伴侣年龄 38 岁或以上
- 对性别选择感兴趣的夫妇
- 有流产史（反复流产）
- 试管受精失败/植入失败史
为什么在 IVF 期间进行 PGS
通过在胚胎移植前对胚胎进行染色体非整倍性检测，PGS 可以提高选择最佳移植胚胎的能力，从而提高怀孕率。这可以确保移植的是最健康的胚胎，从而提高成功怀孕的机会，并减少流产和出生缺陷的风险。
PGS/PGD 的流程是怎样的？
1. 准备进行 IVF 周期：如果您或您的伴侣携带已知的遗传疾病，第一步是与您的医生和遗传学实验室合作，设置一个可以检测相关基因的探针。如果您正在接受 PGS（出于筛查目的），第一步是准备进行 IVF 周期。
2. 胚胎活检：进行 ICSI IVF 后，经验丰富的胚胎学家通过显微手术从 3 天大的胚胎中取出一个细胞，或从 5 天或 6 天大的胚胎中取出几个细胞。
3. 细胞处理：将活检细胞放入干冰中的特殊容器中，并送至中央 PGS/PGD 实验室，在那里对每个样本进行独立分析。
4. 囊胚活检：我们倾向于通过囊胚（第 5天）活检从胚胎中获取测试细胞，因为在此阶段，将发育成胎儿的内细胞团已与滋养外胚层分化，滋养外胚层随后将发育成胎盘和胎膜。此阶段的活检涉及从滋养外胚层中取出大量细胞（3-10 个）。这种活检的优势在于，不会从内细胞团中提取任何细胞，同时仍可获得多个细胞进行 PGS，从而提高准确性。
5. 细胞分析：在遗传学实验室中，对活检的细胞进行染色体或基因分析，以检测潜在的遗传异常或染色体非整倍性。
6. 胚胎选择：根据分析结果，选择最健康、没有基因缺陷或染色体异常的胚胎进行移植。
7. 胚胎冷冻：在遗传学结果返回后，进行冷冻胚胎移植周期。囊胚阶段是玻璃化冷冻（快速冷冻成“玻璃状”状态）的最佳阶段，存活率为 95%。
总结
PGD 和 PGS 是两种重要的基因测试，能够帮助夫妇在 IVF 过程中选择最健康的胚胎，从而提高成功怀孕的机会，并减少流产和出生缺陷的风险。通过全面了解这些测试的流程、适用人群及其费用，您可以做出更明智的决定，确保自己和未来宝宝的健康。在美国，PGD 和 PGS 的费用相对较高，但其带来的安全保障和成功率提升，是许多家庭选择的原因。如果您有任何遗传病史或对胚胎健康有担忧，PGD 和 PGS 是值得考虑的选项。
